产前筛查和产前诊断，你了解吗？

产前筛查和产前诊断，你了解吗？


产前筛查是什么?

产前诊断又是什么？

看完这篇就明白啦！


产前诊断那些事..


当你得知自己怀孕后，第一件要做的事情就是考虑孩子的健康问题，比如“我的宝宝是否健康?”“我的宝宝有没有发育异常？”等等



那你是否了解过产前筛查和产前诊断呢？

产前筛查是利用特定的技术筛查胎儿是否具有某些疾病，比如临床常用的抽取孕妇血液进行的血清学筛查和无创DNA筛查，通常筛查结果显示为低风险、临界风险以及高风险，高风险并不能表示胎儿一定存在某些疾病，需要进一步的产前诊断明确诊断。

产前诊断则是利用特定的技术明确胎儿是否存在畸形、发育异常等问题，包括胎儿系统超声、胎儿心脏超声、绒毛活检、羊水穿刺、脐带穿刺等手段。

很多孕妈以为产前诊断就是羊水穿刺，其实羊水穿刺仅仅是产前诊断的一种手段而已。总体而言，羊水穿刺是安全的，但是毕竟羊水穿刺有发生胎膜破裂、流产等风险，因此临床上也把绒毛活检、羊水穿刺、脐带穿刺这些检查称为“有创性产前诊断”技术。

产前筛查和产前诊断都是临床重要的检查，可以帮助发现胎儿可能存在的问题，从而采取适当的措施，尽量保证孕妈们能够孕育健康的宝宝。


1、所有孕妇都需要有创性产前诊断吗？

nonono，并非所有孕妇都需要进行有创性产前诊断，通常建议在以下情况进行：

1.孕妇年龄≥35岁，孕妇患某些疾病的风险会增加。

2.家族遗传疾病史：如先天性心脏病、唐氏综合征等。

3.高风险孕妇：曾经有不良妊娠史，如流产、死胎等。

4.其他情况：夫妇一方染色体异常，遗传性疾病基因携带者，正在孕育的胎儿有畸形或可疑畸形。

2、产前筛查及产前诊断都有哪些方法？

当今的产前诊断技术已经相当成熟，可以检测出许多常见的遗传病和胎儿异常。下面，我们将介绍一些常见的产前筛查及产前诊断方法：



1)超声检查：是孕妇常规的检查项目之一，也是一种产前诊断方法。超声检查能够检测胎儿的发育情况，包括身体大小、器官结构和血流情况等，还能检测出某些严重的胎儿畸形和妊娠并发症。它是一种无创、安全、准确性较高的检测方法，但并不能检测出所有的遗传病和胎儿畸形。

需要提醒孕妈们注意的是胎儿系统超声和胎儿心脏超声是一种产前诊断方法，大家需要了解建卡产检的医院是否具备诊断性超声的资质，而不要盲目迷信所谓的三维、四维超声。



2)无创DNA筛查：无创DNA筛查是通过母血中的胎儿DNA进行检测，这种方法只需要母亲的血液样本即可，不需要通过穿刺等方式取得胎儿样本，因此风险较低。当然目前认为无创DNA筛查是一种准确性较高的筛查方法，可以取代传统的唐氏血清血筛查。




4)羊水穿刺：一般在妊娠16~24周进行。羊水穿刺是在B超监视下，通过注射器穿刺腹壁和子宫壁，将羊水抽取出来进行检测。它能够检测染色体异常、单基因遗传病和某些代谢性疾病等。但可能会导致流产、羊水破裂等并发症。因此，建议仅在存在高风险因素时进行。



5)绒毛活检：一般在妊娠7~12周进行。绒毛活检是通过子宫颈口或腹腔穿刺，在孕早期采集胎盘绒毛进行检测。绒毛活检可以检测胎儿染色体异常和某些代谢性疾病等。但由于绒毛组织镶嵌型的存在，可以出现假阳性或假阴性。



6)脐带穿刺：一般在妊娠18周后进行。指在B超监视下，用一细针经腹壁进入胎儿脐带并抽取胎儿血样。与羊膜穿刺相比，脐带穿刺难度更大，并发症风险更高。但它可用于妊娠中晚期胎儿遗传物质检测，且除染色体分析及其他分子诊断技术外，还可诊断胎儿血液系统疾病。

3、产前筛查和产前诊断是否会对胎儿产生危害？

不同检测方法和技术有不同的风险和安全性。在一些非侵袭性检测方法中，如超声检查和无创DNA筛查，没有明确的危害和风险，这些方法通常被认为是安全的。然而一些侵袭性检测方法如羊水穿刺和绒毛取样等，可能会导致流产或胎儿畸形等不良结果。因此，在进行任何侵入性产前诊断之前，医生会对孕妇进行全面评估，评估潜在风险和利益，以便做出最佳的决策。

4、产前诊断能否筛查所有的异常？

产前诊断可以检测到一些常见的胎儿异常，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放性神经管缺陷等等。



但并非所有的胎儿异常都可以被产前诊断检测出来，因为一些异常可能与基因或染色体的变化无关，或者在胎儿发育的早期阶段无法被检测出来。此外，产前诊断的准确性也可能受到许多因素的影响，如检测方法、样本收集和处理、实验室技术和操作员的经验等。同时，产前诊断也可能存在一定的假阳性和假阴性率，即诊断结果出现了错误的阳性或阴性结果。因此，虽然产前诊断可以检测到许多胎儿异常，但并不能保证100%的准确性和可靠性。



最后，需要强调的是，产前诊断只是为了提前发现和诊断胎儿的疾病或异常，应该是一项有益的医疗服务，并不是为了选择性别或其他非医学因素进行筛查。同时，在产前诊断的过程中，需要注意心理调节，保持积极乐观的态度，以应对不同的检测结果和可能出现的问题。




总之，产前筛查及产前诊断是孕期非常重要的检查，在保障孕产妇及胎儿健康方面发挥着重要的作用。希望本文能够为广大准父母们提供一些有益的信息，让您能够更加科学地了解产前筛查及产前诊断。如果您有任何关于产前筛查及产前诊断的疑问，可以咨询专业的医生或相关机构，获得更为准确的答案和指导。

参考资料：

1.陈竺.医学遗传学(第3版).北京:人民卫生出版社，2015.

2.ACOG,SMFM《遗传学疾病产前诊断检测指南2016》